歌舞伎綜合徵患兒有哪些明顯特徵 歌舞伎綜合徵能治好嗎
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歌舞伎綜合徵是一種罕見的疾病,一般這類小孩長得特別漂亮,就類似日本的歌舞伎妝容,那麼,歌舞伎綜合徵患兒有哪些明顯特徵?歌舞伎綜合徵能治好嗎?下面本站小編就帶來介紹。
1.面容特徵
該患兒的面容有着異於常人的漂亮,就像日本的歌舞伎妝容,也是因此而得名。有一些典型特徵例如拱眉、長瞼裂、鼻尖扁平、耳朵大比較突出等。雖然漂亮,但表情較爲呆滯、也不夠豐富。
2.智力障礙
其實這也屬於先天愚型的一種,嬰幼兒期主要表現爲餵養困難,孩子吃奶比較吃力,甚至不會吮吸。逐漸長大這種現象更爲明顯,孩子的反應力、智力都相較於同齡人來說有些慢。
3.生長緩慢
該患兒的發育遲緩不僅表現在智力上,還表現在生長髮育上,生長速度也遠落後於常人。
4.骨骼畸形
患兒第五指屈曲畸形最爲多見,甚至還會出現脊柱畸形、小手小腳等。
5.皮紋異常
腹部有小突起,像硬繭一樣。
該患兒在嬰幼兒期症狀尚不明顯,因此也容易被誤診、漏診,在日常生活中也需要家長多加註意,留意孩子的成長。
目前歌舞伎面譜綜合徵治療無特效藥,主要是針對併發症進行治療,以延長患者壽命爲主。
比如及時對患者進行生長髮育和智力水平的評估,並儘早干預,如早期的加強養護和智力訓練。
伴發能手術矯正的畸形,如先天性心臟病、脣齶裂等,應儘早進行相關手術,糾正缺損,由於疾病涉及多系統的問題,所以要進行多學科如口腔、心臟、骨科、神經各科的隨訪治療。
也就是說目前沒有根治方法,歌舞伎化妝綜合徵致病原因不明,有報道可能與基因突變、內分泌、病毒感染、遺傳等有關。
對於基因遺傳類疾病,預防的有效手段是做好產前檢測。
對於歌舞伎化妝綜合徵,以及其他基因遺傳疾病,做好預防很重要:孕檢產檢、婚前檢查、基因篩查、遺傳諮詢、避免近親結婚等,可以減少遺傳病兒的出生,有效降低出生缺陷。
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