先天愚型篩查避免生癡呆兒
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篩選:避免癡呆症
遺傳病21-三體綜合徵的人們不知道,問問誰見過癡呆症許多人可以描述他(她)的典型特徵:面部扁平,鼻樑塌陷,眼距寬,眼角傾斜,嘴結舌,流口水,身體短,發育不良,肌張力低等。這種面部特殊嚴重智力低下的人,俗稱軟癡,醫學上稱爲先天愚型綜合徵,也稱爲21-三體綜合徵。這是最常見的遺傳性疾病-染色體疾病,新生兒發病率爲1/600-1/1000,佔新生兒染色體異常的70%。主要表現爲智力障礙,伴有嚴重心臟病和多發畸形。因此,21-三體綜合徵患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔,也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率,目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期,又能生出患病的子代,形成惡性循環。
北京婦產醫院新院優生遺傳研究中心,自6月底門診開業以來,爲數千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合徵)的系統檢查篩查和產前診斷。
關於先天愚型21-三體綜合徵的病因,該中心主任王樹玉介紹說:“該病的致病原因爲染色體數目異常,患者比正常人多一條21號染色體。其多餘的染色體80%來自母親,20%來自父親。隨着母親年齡的提高,發病的風險越來越大。誰需要先天性21-三體綜合徵的產前診斷?王主任說:根據孕婦的年齡和生育史,35歲以上的高齡孕婦,21-3體患兒出生的女性再次懷孕時必須進行產前診斷。她們應在妊娠初期(8-10周)和妊娠中期(16-20周)在產科門診進行羊膜腔穿刺,抽出羊水進行絨毛和羊水細胞染色體核型分析,結果陽性爲患兒流產,結果陰性爲正常胎兒,可持續妊娠。
產前診斷方法複雜,具有一定的創傷性,不能面向所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可以進行產前篩查,妊娠初期測定妊娠相關蛋白,妊娠中期測定甲胎蛋白,遊離雌三醇和絨毛性腺激素,結果可疑者進行產前診斷。她還特別強調,產前篩查不是確診,存在一定範圍的假陽性(篩查是高危妊娠,產前診斷不是患兒)、假陰性(篩查是低危妊娠,如果不做產前診斷就會導致患兒漏診)。產前診斷後才能最後確診。
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