α地中海貧血發作的原因是什麼?
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人類a珠蛋白基因羣位於16Pter命令-p13.3,每個染色體各有2個a珠蛋白基因,一對染色體共有4個a珠蛋白基因,大部分a地中海貧血(簡稱a地貧血)由a珠蛋白基因缺失引起,少數基因點突變,如果只有一個染色體的a基因缺失或缺陷,α鏈的合成部分被抑制,稱爲a+地貧的染色體
重型α地貧是a0地貧的純合子狀態,其4個a珠蛋白基因缺失或缺陷,完全沒有a鏈生成,因此含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成減少,患者在胎兒期發生大量的γ4(Hbbbbarts),Hbbbbarts對氧的合成力極高,組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵,中間型和α地貧是ante和an+地貧的雜合子狀態,由於3個a珠蛋白基因缺陷或缺陷,患者只能合成少量的α鏈,其多餘的組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵
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