肝豆狀核變性的三大臨牀特徵有哪些
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一般情況下,肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,在臨牀上以肝硬化、眼角膜K-F環和椎體外系三大表現爲特徵。具體分析如下:
1.肝硬化:肝豆核狀變性的臨牀表現以肝臟損害最多見,有時初診就發現有肝硬化,嚴重者可出現肝、脾質地堅硬、腹腔積液、食管靜脈曲張、出血傾向和肝功能不全等表現。
2.眼角膜K-F環:肝豆核狀變性以銅在體內貯存爲病因,銅沉積於角膜後彈力層可形成角膜色素環,即K-F環。早期需要在眼科裂隙燈下檢查,後期肉眼也可以見到。
3.錐體外系三大表現:即肌張力異常、運動遲緩及異常不自主運動,如肌張力改變、精細動作困難、肢體震顫、面無表情、構音及書寫困難等。
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