食道癌發病的醫學遺傳學因素

腫瘤發生的機理是腫瘤學研究中最重要的課題之一，近年來，癌基因的發現成爲腫瘤基礎研究的重大突破。有關食道癌的研究也同樣注重遺傳因素和相關基因在發生過程中的作用。

1、食道癌發病的遺傳因素

臨牀調查研究發現，食道癌的發病有明顯的家族聚集現象，我國在食道癌高發地區，約有1/4～1/2的患者有陽性家族史，其中父系最高，母系次之，旁系最低。食道癌高發家族的外周血淋巴細胞染色體畸變率較高，可能是決定高發區的食道癌易感性的遺傳因素。臨牀調查研究還發現，食道癌高發區的居民遷往其他地區居住，仍保持較高水平的發病率和死亡率，提示食道癌與遺傳有一定的關係。

2、食道癌發病的相關基因

環境和遺傳等多因素引起食道癌的發生，其分子生物學基礎則爲基因突變，相關的基因包括原癌基因和抑癌基因，原癌基因也稱細胞抑癌基因，是指脊椎動物和人類正常細胞中所具有的與病毒癌基因同源的DNA序列，抑癌基因也稱抗癌基因，是指存在於核基因組內的一類能抑制細胞生長並促進細胞分化的DNA片段。分子生物學研究已證實，食道癌發病與H-ras、C-myc、hsl-1等原癌基因激活，Rb、p53等抑癌基因失活有關。