怎麼檢查白化病基因
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因爲環境的問題以及其他的原因令好多人得了皮膚類疾病，白化病就是其中的一種，所以人們都開始認識到白化病危害健康的嚴重性，但是根據先天性發病和臨牀表現可檢查出來白化病，所以下面的這篇文章就是介紹怎麼檢查白化病基因。
白化病如何檢查?
白化病的檢查主要依據眼部的症狀與體徵。 各類亞型的鑑別檢查很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類檢查。基因檢查是目前鑑別檢查和產前檢查中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因爲其致病未闡明，其基因檢查尚難進行。
白化病檢查：
1.體徵 觀察 根據皮膚、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步檢查。
2.色素含量測定 根據皮膚、毛髮等部位色素含量的測定結果，對白化病的類型進行定性檢查。
3.酪氨酸酶活性測定
根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑑別檢查。
4.基因檢查 現已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類型的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
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