失神癲癇發病的基因遺傳機理

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國際抗癲癇聯盟將失神癲癇分爲兒童失神癲癇(CAE)和少年失神癲癇(JAE)兩類，兒童失神癲癇發病高峯爲6～7歲，女多於男，發作頻繁，隨年齡增長可逐漸緩解，部分患兒在青春期後發展爲全身強直陣攣發作；少年失神癲癇發病高峯爲1l～12歲，男女發生率相等，發作頻率相對較低，可伴有全身強直陣攣或肌陣攣發作，可自行緩解或服用藥物後緩解。二者的腦電圖表現相同，都是在正常背景波上出現兩側同步、對稱的3Hz棘慢複合波。

失神癲癇的遺傳較複雜，有明顯的遺傳異質性和基因座異質性。基因分析認爲，兒童失神癲癇和少年失神癲癇發作可能與不同的基因相關。在一個大家系中，證明兒童失神癲癇與染色體8q24有連鎖，並研究了其與離子通道及穀氨酸受體的關係。而少年失神癲癇已證明與染色體21q22.1有連鎖，且發現了與另一基因之間的關聯性，說明患兒腦皮質的瀰漫性高興奮狀態可能與這個穀氨酸受體基因的缺陷有關。

動物模型發現，多種遺傳機制可致失神，基因缺陷可引起腦皮質-丘腦網絡系統的過度興奮，從而引起癲癇發作；還發現與Na+／H+交換有關的基因缺陷，該基因的功能是調節細胞的pH，可通過過度換氣引起的鹼中毒誘發失神；然而失神癲癇的發病機理還在進一步的研究中。

機理失神基因癲癇遺傳腦電圖