重慶確診首例野生型澱粉人是怎麼回事 什麼是澱粉人
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近日,重慶確診首例野生型澱粉人,截至目前,重醫附一院心肌澱粉樣變多學科團隊,共診斷出5個家系,累計12例“澱粉人”患者。那麼什麼是澱粉人?下面本站小編帶來介紹。
6日,重慶醫科大學附屬第一醫院介紹,醫院心肌澱粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人,經診斷為野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病,這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。
轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病俗稱“澱粉人”,是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤摺疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質,最終導致心室肥厚,繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。羅素新教授介紹,目前,全國診斷明確的遺傳突變型“澱粉人”僅400例左右,野生型“澱粉人”不足50例。
羅素新解釋,遺傳突變型“澱粉人”患者發病年齡較早,多為50-60歲左右;野生型“澱粉人”患病率隨年齡增長而增加,常發病於75歲以上男性。
“對於罕見病,要儘量做到早篩、早診、早治。”羅素新指出,該罕見病臨牀有四大警示徵,如年齡65歲以上有射血分數保留(即心超提示心臟射血分數正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大於13毫米,心電圖沒有高電壓的表現等症狀,需進一步完善檢查明確有無ATTR-CM。
有一類罕見病患者被俗稱為“澱粉人”,卻與吃了多少澱粉毫不相關。當他們出現氣促、呼吸困難、腳腫、無法平躺睡覺等時去看病,標準的心衰治療卻不能奏效。
廣東省罕見病診療協作網特發性心肌病診療協作組專家們指出,俗稱“澱粉人”的轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病(ATTR-CM)診斷率低,確診後不進行積極干預,平均存活僅2-5年,需要在早診斷、早治療上下功夫,尤其要提升臨牀醫生的疾病認知,對罕見病“大海撈針”卻警惕不鬆懈。
甲狀腺素轉運球蛋白是一種人體細胞組織,負責攜帶運送維生素A和甲狀腺素到身體各部位,當這種澱粉樣的球蛋白不再被代謝,而是錯誤摺疊並聚集成澱粉樣原纖維,發生異常沉積,造成多組織與器官受損甚至衰竭。
心臟是澱粉樣變危害最重要的器官,心臟外症狀還包括:多發性神經病、腕管綜合徵、自主神經功能不全和胃腸道特徵,偶伴玻璃體混濁和腎功能不全。
目前,當病人確診為ATTR-CM是有藥可治的。小分子藥物氯苯唑酸,是該領域首個且唯一的口服藥物對因治療手段,幫助患者減少澱粉樣物質的形成。該藥在我國於2020年批准上市,被納入2021年國家醫保目錄。
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