地中海貧血的定義
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構成成分發生了變化,本組疾病的臨牀症狀重要不同,多為慢性溶血性貧血。
本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率較高,在北方較為少見。如果夫同型地中海型貧血的原因者,每次懷孕,其孩子有1/4的機會正常,1/2的機會是原因者,另外1/4的機會是重型地中海型貧血患者,在遺傳諮詢和產前診斷方面是非常重要的疾病。
海洋性貧血3種類型:
(1)重型:出生數日貧血、肝脾腫大惡化、黃疸、發育不良,其特殊表現為頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出,其典型表現為臀部狀頭、長骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進、骨髓勝利變寬、皮質變薄引起的。少數患者在肋骨和脊椎之間發生胸腔腫塊,也可以看到膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
(2)中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
(3)輕量:輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
海洋性貧血在中醫中屬於虛勞、黃疸範疇。從小貧血,中焦受氣,化血不足,更薄弱,陽不生陰,精血不足,水谷不能消失,精微反作水濕,阻止膽液,浸泡皮膚作為虛勞變黃的證據,血氣陰陽不足,看外邪客表,就能看到虛實的徵兆。
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