孕期準媽媽羊水檢測知識
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羊水檢查是產前檢查胎兒的重要方法之一。胎兒出生前一直生活在羊水中,胎兒的代謝產物和脱屑細胞直接存在於羊水中,檢查羊水的理化性質和羊水的脱屑細胞,直接反對胎兒的生理和病理狀態。羊水穿刺檢測一般在懷孕16-20周之間進行,因為這個時候羊水量比較多(200-400ml左右),不僅容易抽取,不會贊成胎損,而且胎兒脱落細胞經過培養後的存活率比較高,進一步的深度檢測也比較方便。穿刺時間過早,羊水量少,會對胎兒產生不良影響。延遲時細胞存活率低,不利於深入分析檢查。
染色體異常疾病:通過培養水細胞,分析染色體數量和結構,可診斷染色體異常疾病。
x鏈隱性遺傳病:性鏈遺傳病與性別有關,通過水細胞培養檢查,可直接檢測羊水細胞性染色體類別,正確判斷胎兒性別。
先天性代謝缺陷症:先天性代謝缺陷症是指遺傳酶缺陷引起的疾病,此類疾病氨迄今發現一千多種,新生兒發病率約為0.8%。通過水理化性質的檢查,可以檢測出糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形:包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女,下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%,測定羊水甲胎蛋白含量,可對以上畸形進行診斷。當胎兒有神經管開放性畸形時,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾病:測定羊水中膽紅素含量,可診斷胎兒溶血性疾病。
那麼,哪個孕婦需要羊水檢查呢?
孕婦年齡增長,生育染色體異常兒童的相對危險性也增加。據統計,40歲左右的孕婦生育染色體異常兒童的可能性為4.5%。
生過染色體異常患兒的孕婦無論孕婦的年齡如何,只要生過染色體異常患兒,下一個孩子同樣生孩子的概率很高。以先天性愚型為例,再出生同樣患兒的可能性約為2%。
曾生過開放性神經管異常女子的孕婦:已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦,下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。
已過常染色體隱性代謝患兒的孕婦:這樣的女性下一個孩子患同樣的病的可能性達到25%。
有x鏈遺傳病家庭史的孕婦
近親結婚生過先天性畸形兒童的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦:接觸影響染色體畸形的物理因素、化學制劑、藥物、病毒感染史的孕婦。
孕婦進行羊水穿刺檢查,需接受醫生的指導,經認真診斷決定後方可安排進行。
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