白化病診斷方法是什麼
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白化病診斷對於患者來說是非常重要的,因為只有明確做出了診斷才能夠去制定有效的治療方案,白化病給患者造成的危害很大,患者除了身體的危害之外,還會出現心理的問題,因此白化病需要及時去治療,能越早治療越好。
白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式,多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生機率是1/4 。
主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明,其基因診斷尚難進行。白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主,即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。
溫馨提示:白化病患者的毛髮為細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔為紅色,虹膜粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀,面板乾燥,呈乳白或粉紅色,由於沒有色素保護,常易晒傷,易發生日光性脣炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌,大多數白化病患者體力及智力發育較差,著有利於白化病的診斷。
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