新生兒苯丙酮尿症複查合格率高嗎?
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丙酮尿症是先天性代謝性疾病的一種,是常染色體的隱性遺傳,由於染色體基因突變,肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起丙氨酸代謝障礙,引起中樞神經系統的損傷。因爲苯丙酮尿症也是一種先天代謝性的疾病,若家族中有人患有苯丙酮尿症,這個也可以成爲確診苯丙酮尿症的一種依據。
新生兒苯丙酮尿症複查通過率高嗎
新生兒苯丙酮尿症複查通過率比較高。苯丙酮尿症是先天性疾病,主要是由染色體基因突變引起的。同時,不能完全排除是因爲孩子小,器官發育不成熟,檢查結果呈陽性,家長需要積極帶孩子去正規醫院進行相應的再檢查。新生兒在飲食中可以給予低苯丙氨酸奶粉,孩子年齡稍大,可以添加輔食時,可以吃澱粉、蔬菜、水果等以低蛋白食品爲中心的食物,養成良好的休息和生活習慣。
苯丙酮尿症的症狀
患者的身體特徵主要是皮膚乾燥、色白、纖細、溼疹和皮膚損傷。此外,由於酪氨酸酶抑制,黑色素合成減少,患者毛髮顏色淡,呈棕色,乾燥無光。頭圍小,乳牙生長緩慢,牙列稀疏,骨骼發育緩慢,虹膜色淺。汗液和尿液中排出難聞的老鼠氣味、黴味。
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