高免疫球蛋白 D 綜合徵的症狀是什麼，高免疫球蛋白 D 綜合徵如何治療?

高免疫球蛋白 D 綜合徵的概述

超免疫球蛋白 D 綜合徵 (HIDS) 是甲羥戊酸激酶缺乏症 (MKD) 的較輕形式。它是一種罕見的遺傳性疾病，可能會導致發燒並伴有皮疹、腹痛和不明原因的炎症。這些事件通常發生在嬰兒期，特別是在生命的第一年，並且可能會隨着時間的推移而緩解。

HIDS在西歐更爲常見，尤其是在荷蘭和法國，但它可以出現在所有種族中。男孩和女孩同樣受到影響。沒有經過驗證的治療方法可以治癒這種疾病，但體徵和症狀可能會在成年後消失。

高免疫球蛋白 D 綜合徵的原因

HIDS 是由甲羥戊酸激酶 (MVK) 基因突變引起的。 MKV 基因包含創建 MVK 酶的指令。這種酶在製造膽固醇的過程中起着重要作用。

目前尚不清楚 MVK 基因缺陷爲何會導致發燒，但研究表明，基因缺陷會導致某些用於控制炎症的分子數量減少。症狀的發作可能由感染、壓力、創傷、手術，尤其是疫苗接種引發，也可能在沒有任何明顯誘因的情況下發生。

高免疫球蛋白 D 綜合徵的症狀

HIDS 發作期間出現的具體症狀及其嚴重程度因人而異。週期性高熱是典型症狀。與 HIDS 相關的其他併發症包括：

皮疹或皮損寒戰腹痛疲勞腹瀉頭痛關節痛和炎症肌肉瘡淋巴腺腫脹脾臟腫大惡心

高免疫球蛋白 D 綜合徵的診斷

HIDS 的診斷通常由醫師專家進行。您的醫生會首先檢查您的特徵性症狀，然後進行各種測試以幫助確認診斷。這些測試包括：

驗血。

醫生會進行血液檢查以檢查您血液中免疫球蛋白 D (IgD) 的水平。 IgD 水平升高可能是 MVK 缺乏的指標。然而，一些 HIDS 患者的 IgD 水平可能正常，而其他類型的疾病也可能導致高水平的 IgD。因此，需要進一步的測試來確定一個人是否有 MVK 缺陷。

尿檢。

尿檢是爲了檢測甲羥戊酸的存在。在 HIDS 患者中，甲羥戊酸可能會在尿中蓄積。因此，高水平的甲羥戊酸可能是 HIDS 的指標。然而，值得注意的是，許多患有這種疾病的人尿液中甲羥戊酸水平正常，這使得測試不可靠。

DNA分析。

DNA 分析或基因測試可以幫助確認 HIDS 的診斷。這種類型的測試可以識別導致疾病的 MKV 基因的變化，但它只能在專門的實驗室獲得。

高免疫球蛋白 D 綜合徵的治療方法

有幾種藥物被證明對治療 HIDS 有效。他們是：

Anakinra (Kineret) 用於預防或減少發作，通常在發作開始時“按需”使用 Canakinumab (Ilaris) 以幫助預防更嚴重的發作非甾體抗炎藥(如布洛芬)或發作期間的類固醇依那西普( Enbrel)，一種腫瘤壞死因子阻滯劑，可減少發作託珠單抗以減少發燒發作的頻率和持續時間

遺傳諮詢可能對受影響的個人及其家人有益。研究人員正在尋找更有效的治療方案。