甲型血友病是什麼?
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血友病有很多種類,甲型血友病是什麼,這種病有什麼症狀,下面具體介紹。
甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表現爲出血傾向,其出血特徵爲
①緩慢持續出血
②輕微創傷後多發生
③出血部位廣泛,多發生血腫,關節變形,死因多爲顱內出血。
現知,Ⅷ因子由三種成分組成:
①FⅧ:C(AHG);
②FⅧ:Ag(Ⅷ因子相關抗原);
③vWF因子。甲型血友病缺乏AHG遺傳性。該病爲x連鎖隱性遺傳,基因定位於xq28,基因跨度超過186kb,由26個外顯子(佔9kb)和25個內含子(佔177kb)構成,代碼爲2351個氨基酸,發現了缺失型(包括錯義、無義、代碼突變等)共46種以上。雜合子的鑑定對開展遺傳諮詢很重要。
過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值來檢出雜合子,現已能採取分子遺傳學手段,特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等於產前診斷,這對防止重型患兒出生,十分有效。治療可使用各種AHG製劑,但需長期使用,正在研究的基因治療將會是本病的根治方法。
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