認識地中海貧血 把疾病滅在萌芽中!
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什麼是地中海貧血?
地中海貧血又稱海洋性貧血,是遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失,血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以事先被人體肝脾等破壞,導致貧血和發育等異常,這種疾病是醫學上的溶血性貧血。
血紅蛋白由血紅素和兩條a鏈和兩條beta-鏈構成,如下圖所示:中山大學附屬第三醫院血液內科劉加軍
a珠蛋白鏈合成減少或不足,a海洋性貧血本病多見於地中海沿岸國家和東南亞國家,中國長江以南各省報道,廣東、廣西、海南等省區發病率高,北方少見。
地中海貧血有那些表現?
beta-地中海貧血要比a-地中海貧血多見。地中海貧血主要表現爲不同程度的貧血,輕型或者雜合子患者(基因攜帶者)可以沒有乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等貧血相關的任何表現,這些攜帶者可以正常工作及生活,但是在查體時可以檢測到攜帶有地中海貧血的相關基因。典型的地中海貧血患者從出生後幼年起即有貧血表現,且逐漸加重,常有黃疽、脾臟腫大、發育障礙,智力遲鈍等。常有骨骼等畸形,典型病例表現鼻樑凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。典型和嚴重患者常常因爲嚴重貧血和心臟、肝臟等併發症而於兒童期失去年輕的生命。
如何確定有無地中海貧血呢?
地中海貧血的檢查非常簡單,首先做個血液常規檢查,看紅細胞的平均體積、平均血紅蛋白含量以及平均血紅蛋白濃度是否低於正常,然後做血紅蛋白電泳觀察血紅蛋白的比例,以及有無異常血紅蛋白(如HbF在beta-地中海貧血中常升高),也可通過基因篩查(如RT-PCR法)檢測有無地中海貧血基因等。另外,孕婦可以做產前篩查,確定胎兒是否患有地中海貧血。
地中海貧血有那些治療措施呢?
地中海貧血目前沒有特效治療藥物,血紅蛋白在10g/L以上者一般不需要特殊治療。顯然貧血,特別是血紅蛋白在60-80g/L以下的患者,通常以輸血爲主。長期輸血患者,由於體內鐵的負荷增加,經常需要使用排鐵的藥物。目前唯一能根治地中海貧血的方法就是做造血幹細胞移植,但是移植的費用很多,而且有一定的風險。另外,基因治療(利用不同的載體將缺失的a-或beta-基因導入造血幹細胞,使造血細胞合成正常的血紅蛋白等治療措施在實驗階段。那麼,如何防止地中海貧血的發生呢?
危險在於明火,防止比救災,俗話說,預防比治療好,預防比未然,最好把疾病消滅在萌芽狀態。通過以下beta-地中海貧血的遺傳模式圖,我們可以清楚地看到如何預防地中海貧血的發生:
地中海貧血基因攜帶者或輕地中海貧血患者通常沒有明顯的症狀,但夫婦雙方都有地中海貧血基因,即兩人都是輕地中海貧血,他們的孩子25%是重地中海貧血,50%是輕地中海貧血(基因攜帶者),另外25%是普通人
廣西、廣東、海南等南方省區,地中海貧血基因攜帶者達到20%以上。由於目前沒有法定婚前檢查障礙,很多年輕人拿到結婚證明書就結婚了,結婚這個手續簡化了很多麻煩的手續,意外地埋下了很多危險,兩廣地區地中海貧血的發病率逐年上升。婚前夫婦最多花幾百元做體檢,可以明確地中海貧血和其他疾病,爲婚後生育計劃和優生優育奠定基礎。但是,很多年輕人可能沒有這樣做。結果是地中海貧血的孩子出生,這個結果不是幾百元就能解決的,而是一系列家庭的尷尬和無數的醫療費,幸福的家庭也有可能受到影響。
所以,年輕的朋友們,爲了確保你的愛情昇華,爲了確保婚後家庭的幸福和幸福,爲了確保健康的嬰兒出生,檢查。
廣州中山大學附屬第三醫院血科劉加軍
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