新生兒足跟血都能檢測哪些

苯丙酮尿苯丙酮尿（PKU）是一種性染色體潛在性遺傳疾病。因寶寶苯丙氨酸新陳代謝阻礙，小便中排出來很多苯丙酮酸等新陳代謝物質而而出名。苯丙氨酸是身體必不可少的碳水化合物之一，經食材攝入身體後，一部分被身體用以蛋白質合成，一部分被轉換成別的化學物質。

寶寶身體苯丙氨酸不可以一切正常新陳代謝，而堆積在身體，造成神經中樞系統軟件的損害和一系列的病理學更改。生病數據信號生病寶寶會慢慢發生秀髮由黑變黃、變白和雙眼視網膜變淡，肌力提高、體態出現異常、手臂微小震顛、身體反覆姿勢等中樞神經系統出現異常。

特別是在非常值得父母留意的是寶寶小便有十分刺鼻的老鼠尿味。除此之外，寶寶還非常容易有皮膚溼疹、反胃、拉肚子等。在治療上選用低苯丙氨酸飲食搭配治療，既要確保寶寶一切正常成長髮育必須的各種各樣營養元素的提供，又要防止攝入太多苯丙氨酸。一旦診斷，應該馬上治療，治療越快，愈後越好。

TIPS

1、一定要依照醫師的規定嚴控寶寶飲食搭配，苯丙氨酸既不可以攝入過多，也不可以攝入太少，苯丙氨酸供貨不夠也會造成 生長髮育生長遲緩。

2、按時調節菜譜，一般1歲下列寶寶每一個月調節一次菜譜，1歲之上的可兩個月調節一次，學齡前兒童能夠3～4個月調節一次。

3、在醫師具體指導下開展純母乳餵養，切勿停母乳餵奶。

4、按時複診寶寶血中苯丙氨酸濃度值，每6個月至一年對寶寶開展體能生長髮育和智能化生長髮育查驗。

5、治療最少到青春發育期完善，最好是終身治療。

6、女性PKU寶寶到生育年齡，需要在懷孕上半年逐漸嚴控飲食搭配，檢測血苯丙氨酸濃度值，直到孕婦分娩，以防危害胎寶寶中樞神經系統生長髮育。

7、苯丙酮尿的防止方式 是防止近親通婚；有PKU寶寶的夫妻再度準備懷孕要開展夫婦彼此基因檢查，在懷孕期間要對胎寶寶開展基因檢查。

甲狀腺素降低症甲狀腺素降低症（CH）是因爲先天性要素使甲狀腺素代謝降低，造成 寶寶生長髮育阻礙、智力落伍。生病數據信號新生嬰兒：具體表現爲不好動、不愛鬧、反映差、愛睡覺、肌張力低下，除此之外還經常有餵母乳艱難、肚脹、嚴重便祕、生理性黃疸增加、體溫過低等。

3個月後慢慢下列主要表現獨特容貌：面部鬆垮、眼距寬、鼻樑骨平扁、舌頭大而厚道且常伸於口外、頭髮變枯。獨特體形：個子矮小、上半身超過下半身、頭疼頸短。獨特站起及走動姿態：椎間盤前突、膝微屈，走動擺動。獨特生長髮育：寶寶仰頭、坐、走及長牙均比較晚，前囟合閉遲，智力落伍。該病治療比較簡單，給寶寶填補甲狀腺素偏高就可以。

TIPS

1、初期治療能夠防止小孩產生殘廢。

2、應該始終堅持長期性相互配合治療，不可以自主調整劑量或者終斷治療。

3、該病沒有合理的防範措施。因此 早發現、早治療並能長期性堅持不懈十分關鍵。

先天腎上腺增生症又被稱爲腎臟生殖器官綜合症或腎臟性變態徵。關鍵因爲腎上腺生長激素微生物生成全過程中所必不可少的酶存有缺點，導致皮質類固醇生成異常。因此 臨牀醫學上發生不一樣水平的腎上腺功能減退，伴隨女生男性特徵，而男孩兒則主要表現兒童性早熟，除此之外還會有低血鈉或血壓高等多種多樣綜合徵。治療應該儘早運用氫化可的鬆或強的鬆；應堅持不懈終生吃藥或手術治療治療。

葡萄糖水-6-硫酸銨脫氨酶注意力不集中症狀是一種遺傳新陳代謝缺點，爲X伴性不完全顯性基因遺傳，男士病發超過女性。因爲G6PD注意力不集中症狀變異性許多，臨牀症狀差別巨大，輕形的可無一切病症，超重型者可主要表現爲先天非球型血細胞溶血性貧血，一般多主要表現爲服食一些藥品、豇豆或在感柒後引起急性溶血，重的可嚴重危害性命。本重病在防止。診斷病人自此應忌食豇豆、嚴禁服食一些藥品。