兒童性早熟需警惕松果體生殖細胞瘤

聲明：本文僅用於科普用途，爲了保護患者隱私，以下內容裏的相關信息已進行處理）

摘要：一名小男孩由於右眼外斜合併頭痛嘔吐被家長帶來就診，經影像學檢查確診爲松果體生殖細胞瘤，經過週期性的放化學治療一個月後，複查增強核磁顯示腫瘤已經消失，瞳孔恢復正常。顱內生殖細胞瘤好發生於松果體區、鞍上區等，臨牀上常表現出神經系統、內分泌系統以及顱內壓增高等症狀，其中內分泌系統症狀又以性早熟較爲特徵。

【基本信息】男、7歲

【疾病類型】松果體生殖細胞瘤

【就診醫院】北京大學人民醫院

【就診時間】2021年2月

【治療方案】全腦以及全脊髓放射治療，長春新鹼、甲氨蝶呤、平陽黴素、四氫葉酸、順鉑化學輔助治療

【治療週期】入院1周，隨訪3個月

【治療效果】一個月後患者複查增強核磁顯示腫瘤已經消失，瞳孔恢復正常，三個月後隨訪患者狀況良好，可正常生活上學

一、初次面診

週五上午，趙女士帶着她7歲的兒子前來我科室就診。根據趙女士描述得知，大概一個月之前她發現她孩子的右眼有些向外偏斜，問孩子有沒有感覺眼睛難受，孩子表示沒有什麼異常感覺，便沒放在心上。此外在上週她接孩子放學回家後孩子說自己頭暈頭痛，她以爲孩子找理由不想上學，也沒有理會，後面孩子的瞳孔變的大小不太一致，以及孩子出現頭痛劇烈導致嘔吐，於是趕緊前來就診。經過查體發現孩子很瘦，精神較差，意識清醒，面部有較多痤瘡，四肢毛髮較重，聲音異常低沉，於是收入院進一步檢查。

二、治療經過

患者入院後經過神經系統檢查顯示頸項強直明顯，克氏徵陽性，雙側睾丸發育成熟於同齡兒童。腦垂體CT顯示松果體區有不規則腫塊影，呈略高密度，內部見點狀鈣化竈，幕上腦室擴張積水，考慮爲生殖細胞瘤伴幕上腦室系統梗阻性腦積水，於是考慮通過顯微鏡下手術切除腫瘤。經過與患者家屬的充分溝通，患者家屬強烈要求通過非手術的方式進行治療，於是先給予患者一個療程的全腦以及全脊髓放射治療，一個療程結束後複查顱腦核磁顯示松果體原腫瘤顯著縮小。

（CT：松果體區不規則腫塊影，呈略高密度）

（CT：內部見點狀鈣化竈，幕上腦室擴張積水）

由於放療結束後患者的腫瘤明顯縮小，因此考慮患者有通過非手術方式進行治療的可能性，於是後期爲患者安排了2個週期的化學輔助治療。每個週期治療4天，第一天靜脈滴注長春新鹼以及甲氨蝶呤，第二天靜脈滴注平陽黴素以及四氫葉酸，第三天以及第四天使用順鉑進行化療。

三、治療效果

放療結束後患者的腫瘤明顯縮小，患者狀態有所改善，後續進行化療可見明顯的治療效果。經過治療患兒恢復較好，一個月後複查增強核磁顯示腫瘤已經消失，瞳孔恢復正常，右眼外斜的情況明顯改。三個月後隨訪患者狀況良好，可正常生活上學。整體來說治療效果是比較理想的，患兒家屬的緊張情緒也得到了緩解。日常生活中注意保持良好的生活習慣，定期複查即可。

四、注意事項

1.患者治療後的前半年內建議每個月要按時進行一次複查，隨訪期間若發生任何不適症狀應該立即就診檢查，避免拖延導致延誤病情診治，半年後如果病情穩定，可以根據醫囑更改爲每隔半年或一年複查一次。

2.患者的年齡較小，長期地放着治療以及化學治療會給孩子的身心造成雙重的打擊，患者家長應該多關心安慰孩子，鼓勵患者以堅強樂觀的心態面對並克服疾病。

3.長期的放化學治療會消耗患者大量的體力，因此患者家屬應多給孩子補充營養，增加優質蛋白、維生素以及微量元素的攝入，多喝水，多吃新鮮的蔬菜和水果。

五、個人感悟

生殖細胞瘤是來源於原始胚胎生殖細胞的腫瘤，通常發生在睾丸、卵巢以及身體的中線部位，顱內的生殖細胞瘤主要發生於松果體區、鞍上區等。

1.發生於松果體區的生殖細胞瘤臨牀上常表現出神經系統、內分泌系統以及顱內壓增高等症狀，其中內分泌系統症狀中包括性早熟，又稱早熟性生殖器官巨大綜合徵。

本文中的患者就是由於顱內壓增高所致的劇烈頭痛發現的病情，此外腫瘤所致內分泌異常也導致患者性器官早熟，一般來說微創手術治療效果良好，必要時，也可以嘗試通過放射治療或者化學治療進行治療。