白化病診斷的方法是什麼
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白化病對於很多人來說簡直就是一場噩夢,因爲這是一種遺傳性疾病,因此很多人得了疾病之後特別擔心自己的後代也會得病,因此患者的內心是很糾結的,其實白化病病人懷孕前進行診斷以及產前檢查,能夠儘量避免遺傳給孩子,那麼白化病診斷方法是什麼呢?
白化病表現爲X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。白化病一般表現爲常染色體隱性遺傳方式,多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生機率是1/4 。
主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因爲其致病機理未闡明,其基因診斷尚難進行。白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防爲主,即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
患者的毛髮爲細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔爲紅色,虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。皮膚乾燥,呈乳白或粉紅色,由於沒有色素保護,常易曬傷,易發生日光性脣炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
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