產前基因診斷白化病有什麼方法
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如果大人得了白化病是可能會遺傳給自己的孩子,因此白化病患者想要孩子的時候要考慮到這個問題,如果能夠做好產前的診斷,孩子是能夠最大程度地健康出生,這時候大家肯定是很想知道產前基因診斷白化病的方法,一起來看下面的內容。
白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防爲主,即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
現已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據突變類型的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
胎兒鏡直接診斷:根據中國人種族黑髮的特徵,通過胎兒鏡觀察胎兒頭髮顏色,可直觀診斷胎兒是否患有白化病。資料顯示:1986-2004年12月24年期間共檢查高危孕婦114例,檢出白化病胎兒23例,誤診3例。
胎兒鏡檢查所致自然流產率可達百分之五,由於存在手術中羊水血染、胎兒位置不好或者胎兒尚未長出毛髮等原因,約百分之二十胎兒得不到確切的診斷,通過肉眼觀察胎兒頭髮顏色,有可能將胎兒毳毛看成胎兒頭髮,導致誤診,做好產前檢查非常重要。
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