眼皮膚白化病產前基因診斷
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全身皮膚,毛髮變白,眼睛缺乏黑色素,因此表現爲眼睛視網膜無色素,嚴重影響了患者的身心健康了,對於眼部皮膚白化病的診療,也是尤爲重要的,下面我們一起來了解一下眼皮膚白化病產前基因診斷。
眼部視網膜無色素,虹膜、瞳孔呈現淡粉色,怕光,皮膚、眉毛、頭髮呈白色、黃白色。白色海綿狀斑痣又稱白皺褶病、口白角化病、白色皺襞性齦口炎、口厚皮病、軟性白斑、口腔黏膜痣樣肥厚角化、家族性白色皺襞黏膜增生等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏膜呈特殊海綿狀的白色或珠光色特徵,稱爲黏膜白色海綿痣。
白色海綿狀斑痣尚可侵及鼻腔、肛門及外陰等處黏膜。白色海綿狀斑痣一般不是癌前狀態,也不發生惡性變。所以,又稱白色皺襞性黏膜發育不良。
白化病可分爲兩大羣,一爲較常見的眼皮膚白化病,機體不能製造黑色素。另一類爲伴有異常免疫系統的白化病,與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
對於白化病的治療目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,應以預防爲主,通過遺傳諮詢禁止近親結婚,同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
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