遺傳性疾病也可能導致男性不孕
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1、克蘭費爾特綜合徵:曲細管發育不全症、硬化曲精管退行性病變症、先天性睾丸發育不全症、原發性睾丸症等名稱很多。本病在青春期前表現輕微,經常不受關注。青春期前典型症狀是睾丸小硬,長徑不超過2釐米,約爲正常成年男性平均長度的二分之一。身材細長,肌膚細膩,體毛長。鬍鬚稀疏,青春期呈現女性乳房,功能低,無生育能力。有些患者智力低下。睾丸活體組織檢查顯示,曲精管透明變性、基膜顯着增厚、生精細胞萎縮、消失,僅支持細胞,內腔多閉塞。睾丸間質中膠原纖維大量增生,間質細胞聚集,細胞內脂滴減少。血漿睾酮含量正常或低,雌激素生成量增加,兩者比例失調。大多數病例血液和尿液中促性腺激素含量顯著增加,尤其是FSH含量的增加。精液檢測精子量少或無精子。
2、XX男性綜合徵:本綜合徵染色體組合爲46、血型,但內外生殖器爲男性,青春期前呈現稍差的男性第二性病。其臨牀表現、病理、內分泌檢查與克蘭費爾特綜合徵類似。
3、無睾丸症:本症細胞核型爲正常男性型,46、性染色體、內外生殖器官爲男性,但先天性無睾丸,青春期不能表現性成熟的各種表現。第二個性徵是幼稚型,陰莖短,呈現陽痿、不育等。血中率酮低,促性腺激素含量高,是典型的原發性單丸功能障礙。
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