DiGeorge 綜合徵的症狀是什麼，DiGeorge 綜合徵的治療方法有哪些?

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DiGeorge 綜合徵的概述

DiGeorge 綜合徵，也稱爲 22q11 缺失綜合徵，是一種罕見的先天性疾病，以心臟缺陷、面部特徵異常和免疫系統功能差爲特徵，通常由 22 號染色體上的異常基因引起。

DiGeorge 綜合徵的原因

如上所述，DiGeorges 綜合徵是由 22 號染色體的一小部分缺失引起的。這種情況通常是由胎兒發育過程中發生的一些隨機事件引起的。在極少數情況下，父母也受到缺失影響的遺傳因素22號染色體但無症狀可能導致這種疾病。

此外，母親和胎兒酒精綜合症(FAS，一種由懷孕期間大量酒精暴露引起的兒童身心障礙，導致學習和行爲問題)也被認爲是潛在的觸發因素。

DiGeorge 綜合徵的症狀是什麼，DiGeorge 綜合徵的治療方法有哪些?

DiGeorge 綜合徵的症狀

DiGeorge 綜合徵的症狀因人而異，取決於不同的類型和嚴重程度。常見的跡象可能包括：

胸腺和甲狀旁腺完全或部分缺失;心臟異常;齶裂;免疫系統缺陷;血液中鈣含量異常低;生殖器或泌尿道畸形。

除了出生時可能出現的這些症狀外，在嬰兒的發育過程中還存在一些問題，例如：

發育遲緩和學習障礙;經常感染;某些面部特徵，例如不發達的下巴;餵養困難、體重不增或胃腸道問題;呼吸問題;肌肉張力差。

人們還認爲，DiGeorge 綜合徵與幼年類風溼性關節炎和免疫性血小板減少性紫癜有關。

DiGeorge 綜合徵的診斷

典型診斷可能包括產前診斷和新生兒檢查。

產前診斷

在懷孕第十八週左右進行超聲檢查，目的是檢測心臟或上顎發育的異常情況。

以熒光原位雜交 (FISH) 爲例，該技術是通過在妊娠第十四周左右通過羊膜穿刺術獲得的細胞樣本進行的。這將有助於對 DiGeorge 綜合徵做出明確診斷。

新生兒檢查

如果沒有進行更多的產前檢查，孩子出生時的面部特徵可能是對 DiGeorge 綜合徵存在的警示。

在其他情況下，如果發現胸腺缺失或位置異常，則應考慮 DiGeorge 綜合徵。

然後，通常建議進行鈣、磷和甲狀旁腺激素水平的血液檢查，以及免疫功能的羊細胞測試。

DiGeorge 綜合徵的症狀是什麼，DiGeorge 綜合徵的治療方法有哪些? 第2張

DiGeorge 綜合徵的治療方法

DiGeorge 綜合徵的不同症狀有不同的治療選擇。

低鈣血癥

低鈣血癥患者通常口服鈣和維生素 D。有時建議對嚴重病例進行胎兒胸腺組織或骨髓移植。

心臟缺陷

患有嚴重心臟缺陷的患者通常接受手術治療。

免疫功能缺陷

免疫功能有缺陷的患者應採用低磷飲食。不建議患者接種由活病毒製成的疫苗或給予皮質類固醇。

治療方法綜合徵症狀 DiGeorge

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