特納綜合徵怎麼檢查
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特納綜合徵可以通過臨牀彩超的檢查來進行相關的診斷,還可以通過一些激素化驗來進行驗證。此外,通常來說,特納綜合徵的出現,會導致患兒存在一些不良症狀的,比如體重過低,身材矮小,發育異常等等。
現實生活之中,由於總會難免存在很多意外的出現,結果導致了胎兒受到了很多的傷害,誘發了特納綜合徵這種不良症狀的出現,給胎兒的健康帶來了很大的危害。那麼,特納綜合徵怎麼檢查?下面讓我們瞭解一下吧!
特納綜合徵,也就是先天性卵巢發育不全,可以結合臨牀彩超的檢查進行診斷,還有就是臨牀的一些常規的激素化驗,當然這個情況是會影響懷孕的。如果有避孕需求的話,可以用一些促排卵藥物。
小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷:
1、典型症狀:
典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後,在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
新生兒的正常體重爲3000-4000克,低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約爲50釐米,由於寶寶的身長在頭3個月增長較快,在滿月時身長可增加5~6釐米。在滿2個月時,身長要比出生時增加10釐米左右。
2、身材矮小
患者爲女性表型,生長緩慢,成年期身高約135~140cm。身材矮小爲本病最恆定的特徵。
3、發育異常
頸短,50%有頸蹼,後髮際低,兩乳頭距離增寬,隨年齡增長而乳頭色素變深。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。約35%患兒伴有心臟畸形,以主動脈縮窄爲多見。最近有報道,用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者,查出有34%病例併發主動脈瓣二葉型,但無狹窄。患者還可併發腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
5、診斷
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診,其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高,而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小,肘外翻,頸蹼,青春期無第二性徵,又伴有某些先天畸形時,應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
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