基因醫學是產前診斷的檢查

2003年《人類基因圖譜》正式發佈解碼後，證實大部分人類疾病與基因遺傳有關。從蘇怡寧醫生的嘴裏認識基因醫學的內涵，比起揹負家族遺傳宿命的故事。幸運的是，隨着基因醫學的發展，家庭遺傳的宿命故事逐漸減少……

細胞是人體的最小自然單位，每個細胞由23對染色體構成，一對染色體有數百個基因，記錄人體遺傳的所有密碼都是基因人體約有35 000個基因，每一個人身上或多或少帶有5~10個不正常的基因，如果碰巧男女雙方在同一個基因有缺陷，就有可能導致下一代出現基因異常的罕見疾病；又如果，在這一次的細胞分裂時，出現了基因突變，雖不致影響這次染色體的結構問題，但可能在不知情的狀況下，傳給了下一代後，也開始了代代相傳的宿命。

在瞭解基因醫學的內涵前，細胞及分子遺傳研究室主持人蘇怡寧醫生講了兩個個案。

個案1 血友病帶因者·不敢生兒子

S小姐知道自己是血友病帶因者，她的先生也知情，唯獨不敢讓婆婆知道。她先後懷孕兩次，卻因爲懷的是兒子，而不得不忍痛進行人工流產。人家是千方百計要兒子，S小姐則爲了要擺脫兒子成爲血友病患者必須終身換血的魔咒，只能選擇人工流產。兩次懷孕，她什麼也不瞞着家人，先找醫生檢查胎兒的性別，結果男孩給她帶來的不是喜悅，而是一生的憂慮和沉重的負擔。再次懷孕，s先生找到蘇怡寧醫生做基因診斷，生了一個沒有生病的男孩。

個案2 生下心臟病兒·非妻子的錯

有一名妻子生下第一胎時，寶寶患了法洛氏四重症(嚴重先天性心臟病)及多重障礙的孩子，這讓婆婆非常不滿。懷第二個孩子的時候，妻子很慎重，進行了詳細的高級超聲波檢查，發現胎兒有心臟病，不得不在18周內提前生孩子。懷孕的兩個人都有心臟異常，這個妻子被婆家人冷落，認定她的基因不好，兩個人都是畸形兒。

這位妻子的悲慘遭遇，讓蘇怡寧醫生看了也不忍。他請她們全家都來抽血檢查，發現兩名胎兒都有一種罕見的基因缺陷，進一步比對，發現基因缺陷並非來自妻子，而是來自她的丈夫，是第22對染色體出問題的一種“DiGeorge症候羣”；除了心臟病，還可能有胸腺發育不良、免疫力低、智障、學習障礙等。不過，丈夫因症狀不明顯且無嚴重心臟病，只在外型上有下巴較短的特徵，所以從未被診斷。真相大白後，一直誤會媳婦婆婆，這才解氣。今年年初，這位妻子又懷了第三個孩子，抽出羊水進行基因檢查，確認這個孩子沒有遺傳到突變基因，終於生了正常的嬰兒。

蘇怡寧醫生說，通過基因診斷，知道是血友病的原因者的s先生，可以避免出血友病的孩子，被婆婆誤解的妻子，不僅可以找到孩子生病的根源，還可以爲自己洗冤，預測下一個孩子是否正常

預防比治療

X光、CTScan或核磁共振視頻的診斷檢查更重要，基因檢查大不相同，即使沒有發生症狀，也能預測將來會發生什麼樣的疾病。

他舉個例子，就像海洋性貧血和脊髓性肌肉萎縮症（SMA）一樣，是單基因隱性遺傳病，產前通過基因帶檢查，可以知道自己和丈夫是否是帶原者，同時預知下一代帶病的機會。另外，衆所周知的玻璃人偶(骨質不全症)在培育下一代時，也可以在胚胎着牀前通過基因診斷，預測腹中胎兒是否同樣生病(將來也可以通過科學技術修補有問題的基因，有機會生出正常的嬰兒或症狀輕的嬰兒)，或者有機會成爲正常的嬰兒。

由於預知，可以儘快選擇未來的道路，更深的意義是預防比治療更重要。畢竟許多疾病的治療還不是那麼成熟，以純熟的篩檢技術預防疾病的發生，避免日後的心靈煎熬與鉅額的醫藥花費還是科學和明智的。

接受基因檢查的是家庭多數家庭，由於遺傳性疾病的世代相傳，家庭成員經常陷入未知的恐懼和不安。在以前科學不發達的時代，可能被稱爲詛咒的家庭，被外人歧視。如今卻可以經過家族史的追溯、科學的檢測，找出誰帶因，誰不帶因。蘇怡寧醫生形容當真真切切的檢測結果出現時，這些家族成員不再只是坐以待斃，反而能以坦然的心情，認真面對往後的生活。你想結婚嗎？不應該生孩子嗎？從那以後，可以明確做出選擇。誰需要接受基因診斷？據蘇怡寧醫生介紹，家庭中有兩人以上患有同樣的疾病，前胎異常者再次懷孕時，可以接受基因診斷。目前，基因診斷主要在產前檢查範圍內，以避免遺傳性疾病在人類繁殖中傳播。

但蘇怡寧醫生也感慨，基因檢測技術的快速發展，是可以預見的，可是基因醫學所要處理的並不只是病，而是人。因爲遺傳性的疾病會代代相傳，而基因突變的病例也會不斷髮生，不論這些問題發生在哪個人身上，對身心的影響都是非常巨大的，甚至是難以承受的；如果確定是帶因者，因而走上不婚、不育的路，對任何人都有很大的影響。他認爲遺傳診斷技術更好，需要遺傳諮詢的輔助，他們可以得到政府、社會福利機構的支持力，使他們繼續走向今後的人生。

遺傳病的形成原因

遺傳病的原因可分爲

一、一、一、一遺傳病:單一基因遺傳主要有四種基本形式:

1.感染色體顯性遺傳:家庭性高膽固醇症、亨丁氏症等。

2.體染色體隱性遺傳:甲型和乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、白化症等。

3. X染色體聯鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性佝僂症(維生素D阻凝性佝僂症)

4. X染色體聯鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體症、蠶豆症。

二、 染色體變異所引起的遺傳疾病：如唐氏症、透納氏症候羣。

三、 多重基因及多重因子共同影響所造成的遺傳疾病：冠狀心臟病、高血壓、中風及許多種類的癌症。

四、粒腺基因變異引起的疾病。