先天性巨結腸的病因有不同的看法
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先天性巨結腸的病因目前還不清楚,很多學者認爲與遺傳密切相關,本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞不足或功能異常,導致腸管處於痙攣狹窄狀態,腸管通而不暢,近端腸管代償性增大,牆壁增厚。本病有時可合併其他畸形。
1、環境因素(30%)
包括出生前、出生時、出生後環境因素的影響。有人報道,一些早產兒因缺氧而患有巨結腸症。缺氧可產生嚴重的選擇性循環障礙,改變早產兒未成熟的遠端結腸神經節細胞功能。也有報道手術損傷引起巨大結腸的人。
2、先天發育因素(25%)
胚胎學的研究證明,從胚胎第5周開始,來自神經管原腸神經節細胞,沿着迷路神經纖維從頭向尾移動。移行過程整體在胚胎第12周完成。因此,無神經節細胞症在胚胎第12周前停止發育,停止越早,無神經節細胞腸段越長。由於末端直腸和乙狀結腸最後被神經母細胞進化,是最常見的病變部位。由於腸壁肌層及黏膜下神經叢的神經節細胞完全缺如或減少,使病變腸段失去蠕動,經常處於痙攣狀態,形成一種功能性腸梗阻,天長日久,梗阻部位的上段結腸擴張,腸壁增厚,形成先天性巨結腸。至於導致發育停頓的原始病因,可能是在母親妊娠早期,由於病毒感染或其他環境因素(代謝紊亂、中毒等),而產生運動神經元發育障礙所致。
3、遺傳因素(15%)
巨大結腸遺傳因素認爲第21對染色體可能異常。巨結腸是一種多基因遺傳性疾病,而且存在遺傳異質性。
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